Día internacional del Síndrome de Down

¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.

¿Qué tan común es?

tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida.

¿Cómo se presenta clínicamente?

CABEZA y CUELLO: Leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto. 

CARA: Ojos “almendrados”,  La nariz es pequeña y aplanada. La boca también es pequeña y la lengua grande. Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho. 

MANOS Y PIES: Manos pequeñas y cuadradas. Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia). 

GENITALES: El pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad.  La primera menstruación, en niñas aparece algo mas tarde, siendo posteriormente bastante regulares. A pesar de que la mayoría de ciclos son anovulatorios pueden llegar a concebir.

PIEL: La piel es redundante en la región cervical. Puede observarse cutis marmorata en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca y gruesa. 

¿Cómo se diagnostica?

en el período neonatal inmediato el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se definen los rasgos físicos característicos. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.

¿Qué seguimiento se debe dar a un paciente con Síndrome de Down?

Los niños con SD deben seguir los controles periódicos y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero además se debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer. Por Ejemplo:

30-60% presentarán una cardiopatía. Se debe realizar un ecocardiograma en los primeros dos meses de vida. No debe olvidarse el riesgo de desarrollar hipertensión pulmonar sobretodo en los niños con comunicación interventricular o con canal atrioventricular, que pueden estar asintomáticos en el primer año de vida.

50% de estos niños tienen problemas oculares y auditivos. Entre los primeros el estrabismo, la miopía, la hipermetropía y las cataratas son los mas frecuentes.

10- 12% nacen con malformaciones intestinales que requerirán abordaje quirúrgico. Los vómitos y la ausencia de deposiciones en los primeros días de vida pueden orientarnos hacia esta patología. 

30% desarrollarán un hipotiroidismo a lo largo de la vida. El diagnóstico puede ser difícil porque los síntomas quedan enmascarados por la propia clínica del SD (retraso madurativo y de crecimiento, macroglosia, hipotonía, , piel seca, estreñimiento). Se recomienda realizar un estudio de la función tiroidea cada 6 meses a los mas pequeños y posteriormente anuales. 

15%  presentan evidencia radiológica de inestabilidad de la articulación cervical.

5%-10% tendrán convulsiones, con dos picos de incidencia, uno alrededor de los dos años y posteriormente en la edad adulta.

10% de los recién nacidos con SD presentan una reacción leucemoide. Tienen un riesgo más elevado de desarrollar una leucemia aguda linfoblástica o no linfoblástica 

Los trastornos psiquiátricos pueden ser de diagnóstico difícil. Son frecuentes la depresión, la ansiedad, la patología compulsiva y a partir de los 18 años deben buscase signos de demencia (pérdida de memoria, incontinencia urinaria...)

¿Cuál es el promedio de vida?

La esperanza de vida ha aumentado en los últimos años. Si no tienen cardiopatía la superviviencia suele ser hasta los 70 años. 

En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down. Con esta celebración, la Asamblea General quiere aumentar la conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. También quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.